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A hiperhomocisteinemia é uma condição médica caracterizada por níveis elevados de intermediário aminoácido, a homocisteína (RCQ), no sangue. Hci 1 desempenha um papel chave nas vias de remetilação / transmetilação e transsulfuração que requerem ácido fólico, cobalamina e piridoxina como cofactores. Assim, qualquer defeito genético nas enzimas que medeiam metabolismo Hci ou deficiência dos cofactores podem levar à doença no sangue.

Determinantes e fatores associados à hiperhomocisteinemia

Defeitos genéticos Doença Drogas Fatores de estilo de vida
MTHFR-polimorfismo (freqüente) A deficiência de vitamina B
(Folato, B 12, B 6, B 2)
Antiepilépticos Exercício de baixa
CBS-deficiência (raro) Comprometimento da função renal Metotrexato Fumador
Má absorção / crônica
doença inflamatória do intestino
Omeprazol O alto consumo de álcool
Diabetes Teofilina O alto consumo de café
Hipotireoidismo Metformina A má nutrição

Aplicações Clínicas

Um nível de RCQ elevada é considerada um fator de risco independente para:

  • As doenças cardiovasculares (DCV)
  • Aterosclerose e trombose
  • Golpe
  • Doença vascular periférica
  • Distúrbios do tipo de demência
  • Fraturas associadas à osteoporose 2,3,4,5,6,7

Redução nos níveis de Hcy por 3 nmol / L a partir dos níveis existentes reduz o risco de:

  • Doença isquêmica do coração em 16%
  • A trombose venosa profunda em 25%
  • Acidente vascular cerebral em 24%

Interpretação dos níveis de Hcy 2

Na população em geral, os níveis normais de gama Hci entre 5 e 12 mol / L.

<10 mmol / L: favorávelNão há necessidade de tratar (nível alvo da intervenção) 10-12 mmol / L: tolerávelPrecisa tratar pacientes sintomáticos 12-13 mmol / L: aumento moderado
> 30 mmol / L: aumento graveIntervenção necessária para todos (aparentemente indivíduos saudáveis ​​e pacientes)

Gestão de Hiperhomocisteinemia 2

  • O ensaio Hci em combinação com o quadro clínico e doença subjacente ajuda a determinar a decisão de tratamento.
  • Na hiper leve a moderada, os níveis de Hcy podem ser reduzidos por folato e vitamina B 6 e B 12 suplementação.
Recomendações de homocisteína

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Saiba mais

Referências:
1. Wald DS, et ai. Br Med J. 2002; 325:1202-8.
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4. Stanger S, et ai. Z Kardiol. 2004; 93 (6) :439-53.
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18729731 .
6. Associação Americana do Coração. O que é homocisteína?
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http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4677 . Dezembro 2008.

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